【摘要】出生缺陷是我国乃至全球所面临的严峻挑战,指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,与环境、遗传因素密切相关,其中遗传因素又包括染色体异常与基因突变[1]。罕见遗传病作为出生缺陷的重要组成部分,80%～85%具有遗传基础,且绝大多数由基因突变导致[2]。根据世界卫生组织（WHO）的定义,罕见病为患病人数占总人口
【关键词】
《建筑知识》 2015-05-12
《中国医疗管理科学》 2015-05-12
《中国医疗管理科学》 2015-05-12
《中国医疗管理科学》 2015-05-12
《重庆高教研究》 2015-06-30
《中国果菜》 2015-07-08
《当代体育科技》 2015-07-07
《阅江学刊》 2015-07-02
010-56259535
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